فيبروز كيستيك (CF)

در قرون وسطي عقيده بر اين بود كه كودكاني كه پوست شور دارند سحر شده اند زيرا اين كودكان اغلب دچار مرگ زودرس مي شوند. در اين زمان FC    يك بيماري ناشناخته بود.

CF از سال 1930 به بعد به عنوان يك بيماري جداگانه شناسايي شد. در سال 1938 شخصي به نام Dorthy Anderson از دانشگاه كلمبيا براي اولين بار علائم و نشانه هيا اين بيماري را بطور كامل وصف كرد. او فرض كرد كه بيماري هاي روده اي و كمبود ويتامين A كه در بيماران CF ديده مي شود ناشي از تحليل پانكراس مي باشد [ ]. به همين دليل به اين بيماري فيبروز كيستيك پانكراس گفته شد [ ].

در سال 1947، CF به عنوان يك بيماير وراثتي با وراثت اتوزوم مغلوب[1] مشاهده شد [ ]. در سال 1953، di sant Agnes از دانشگاه كلمبيا بعد از مشاهده دهييدراناسيون بيماران cf در هواي گرم نيويورك به جامعة متخصصين اطفال گزارش داد كه بيماران CF مقادير زيادي يونهاي سديم و كلر در عرق ترشح مي كنند . اين مشاهدات منتهي به تكوين تست عرق iontophoresis به عنوان تست استاندارد cf شد [ ]. در سال 1980 دانشمندان به اختلالات بافت هاي پي و تحليل در اين بيماري پي بردند. در سال 1989 ، تيمي به سرپرستي Tsui و Riordan از بيمارستان كودكان تورنتو، ژن CF را كشف كرده و محصول پروتئيني آنرا CFTR[2] نام گذاري كردند. اين ژن كه برروي بازوي بلند كروموزوم v (7q) نقشه برداري شد، از كتابخانه CDNA ريه و عرق جداش د [ ]. در همين سال فراوانترين جهش اين ژن يعني f508 و توالي CDNA همزمان بالكوتيك ژن شناسايي شد [ ].